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被遺傳惡魔摧毀的家庭:家族3代無法逃避

丁曉青一定不希望別人看到她現在的樣子。這位50歲的女人只留著寸把長的頭發,微張著嘴躺在床上。她不能說話,也無法咀嚼。失去神採的雙眼是全身上下唯一能動的地方,但大多數時候只是直直地盯著天花板。

她的右腕上有一道很深的刀痕。這是10多年前,她試圖用最極端的方式避免如今這種困窘的結果。現在,病魔連她舉刀的力氣都給剝奪了。

當時她只有37歲。一天去單位值班,剛下公交車,丁曉青發現腿腳不太靈便。她嚇得趕快給三姐丁曉華打電話,“是不是咱家那病又來了?”

“不能吧。”丁曉華無法相信,那個接連奪走大姐、二姐和弟弟生命的惡魔會再度降臨。可是當腦部CT的報告出來,連熟識的醫生都嚇得往後退:“這是你們家的第四個。”

惡魔名為“伴有皮質下梗死和白質腦病的常染色體顯性遺傳腦動脈病”(簡稱CADASIL),是一種直到1977年才被科學界確認的罕見疾病。目前,全世界發現的病例不過數百例。

在丁家,這個要用25個漢字才能表述的疾病被簡稱為“咱家的病”。對這個家族的3代人來說,這就像是一個無法逃避的幽靈。

真是生不如死

父親去世那年,丁曉青才12歲。1964年,時年36歲的父親突然言語不清,肢體活動困難,當地醫生曾按腦血管病治療,卻不見起色。他後來癱瘓在床,直至1972年年底去世。

在一篇醫學論文中,丁父被認為是這個CADASIL家係的源頭。

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不過,整個家庭並未起疑。母親梅芳華獨自一人肩負起養育5個兒女的重擔。她在木材廠幹力氣活兒,每天要加工七八十米的木頭。為了養活家人,有時候連飯都吃不飽。等到孩子們相繼成家立業,梅芳華還沒歇息幾天,惡魔又降臨了。

最先發病的是二女兒。她是一名服裝設計師。1984年的一天,正在案前構思設計的她忽覺全身酸痛,繼而舌頭和四肢變得麻木,記憶力也出現衰退……不久,兒子和大女兒也先後出現了類似的症狀。

最先接診的醫生發現,這些症狀跟某些腦血管病在臨床上有相似之處,比如皮層下動脈硬化腦病、易染性白質腦病等,都是先後出現中風、偏癱、語言障礙和昏迷等症狀,最後甚至癡呆。不同的是,丁家姐弟此前並沒有高血壓和糖尿病史。

隨著姐弟3人逐漸喪失自理能力,他們的家庭也相繼解體。“我們不想拖累別人。”丁曉華說。母親把3個不能說話、不會自己吃東西、不能走路的兒女接回家,像照顧嬰兒一樣照顧他們。

自從他們住進那間不足13平方米的小屋後,母親就只能睡在一張破舊的寫字臺上。為了方便給3個孩子翻身、換尿布,梅芳華連晚上睡覺都不脫衣服,在寫字臺爬上爬下。多年超負荷的勞累,她得了“疲勞綜合症”,有時晚上喘不上來氣,又不能躺,只好坐著。有時半夜全身腫痛,徹夜難眠。

丁曉華與當時還沒有發病的丁曉青只有下班的時候才能幫母親一把。姐妹倆眼瞅著這個家經歷的苦難:病人都是30多歲的年輕人,卻四肢癱瘓,大小便失禁,喂飯又不會張嘴,不會嚼,不會咽。母親“不願眼睜睜看他們餓死”,就用勺撬開嘴一點一點往裏送,一頓飯得喂兩三個小時。那時,姐弟3人神志尚清醒,看到母親這樣辛勞,就只能流眼淚……

“真是生不如死。”看在眼裏的丁曉青常常說。

如果一個病能把人逼瘋

母愛阻攔不了病情的發展。不到6年的時間裏,3個兒女相繼去世。當小女兒丁曉青出現病症的時候,這個家庭決心揪出那個潛伏的幽靈。

在眾多好心人的幫助下,1999年,丁曉華帶著妹妹來到位于北京的中國神經內科會診中心。她們先後檢查了50多天,血樣甚至被送到美國檢測,最終確診為 CADASIL。這是中國確診的第一例C ADASIL患者家係。多年後,中國人民解放軍總醫院神經內科主任蒲傳強教授仍然記得這對姐妹。他回憶說,當時把姐妹倆的血清分離白細胞,提取基因組 DNA進行基因擴增,再用測序儀自動測序。結果顯示,兩人的NOTCH3基因第4外顯子有錯義突變。

“這種病就是基因缺陷造成的。”蒲傳強打比方說,“它就像定時炸彈一樣,到了一定的年齡就會發作,不可避免。”

更讓他覺得惋惜的是,這種病屬于常染色體顯性遺傳病。這意味著家族將連續數代患病,而且男女均可患病,後代正常個體和患者的比例各佔1/2。

直到今天,科學家們對這個基因缺陷造成的疾病還停留在認知階段。除了臨床表現,頭部核磁共振成像也逐漸成為確診CADASIL的重要手段。但提到治療及其前景,幾乎所有的醫生都只能無奈地搖頭。

丁家人幾乎嘗試了所有的治療手段。甚至于,丁曉華帶著妹妹到河邊去跪著求藥,要等一人多高的香燒沒了,才能站起來,身上被蚊子咬得全是包。

有領導同志給提意見:“別忘了,你可是黨員。”

“科學要是能解決了,誰會去呢?”丁曉華無奈地回答。

發病幾年後,妹妹丁曉青突然精神失常,又哭又鬧,甚至脫光衣服絕食。後經醫院診斷,她得了精神分裂症。

“如果一個病能把人逼瘋,你想想,那已經絕望到啥程度?”丁曉華說。此後,她們真的有些心灰意冷了。

只有家人之間的愛,才能給他們生活下去的勇氣

丁曉青如今平靜地躺在床上。當母親和姐姐談及往事,她的臉上有時會浮現痛苦的神情,有時會掉眼淚,卻發不出任何聲音。

病人的床頭放著蒲傳強教授主編的《腦血管病學》,第181頁是關于CADASIL病的描述。丁曉華說,她已經看過上百次了。

理論上,她本人也將出現這種病症,但她並沒有考慮太多,“平時沒人提,我就盡量不去想這個病,但只要一想到就吃不下飯,毛孔直豎”。

她更為關心這個家族第三代的未來。

有的孩子從小就在單親家庭長大,“沒有經歷過幸福的童年”。盡管他們身上攜帶致病基因的幾率只有50%,卻也始終擺脫不了心中的幽靈。有的孩子感冒發燒完後,“臉麻手麻”,就會哭著給丁曉華打電話,說“咱家的病又來了”。

如今,這些孩子已經到了該結婚生子的年齡。

北京海淀醫院神經內科主治醫生唐曉梅曾經發表過一篇關于CADASIL病的綜述。她認為產前基因診斷是終止這個疾病傳遞下去的一種手段。“但這也是痛苦的經歷。” 唐曉梅說,通常需要母親孕期達到5個月以上,再通過羊水穿刺,獲得孩子的染色體,從而檢測發現是否帶有致病基因。

“如果判定是不健康的,做不做中期引產呢?”唐曉梅嘆了口氣說,“這對母親的身心都是很大的創傷,也是個醫學倫理難題。”

在中國,如果家族中存在成年多囊腎病、馬凡氏綜合徵、亨廷頓舞蹈病、強直性肌營養不良、結節性腦硬化、家族性結腸息肉病等遺傳疾病都可以申請做產前基因診斷。但是同樣的,醫學倫理難題困擾著很多人。

法國就曾出現過類似的爭論。1999年巴黎的一項統計顯示,接受產前基因檢測的胎兒九成以上都被檢測出來存在某些致病基因,但其中決定採取流產手術的母親只有8%。

隨後,法國司法部門對兩起糾紛進行了裁決:如果孕婦明知自己所懷的胎兒有智力缺陷或者身體殘疾,就應當立即採取流產措施。而作為胎前檢查的醫生有義務及時提醒孕婦。如果知情不報,幫助孕婦生下有問題的孩子,醫生將承擔法律責任和經濟賠償的後果。

反對者則認為,無論是否可能存在先天性缺陷,扼殺幼小生命的做法都是不人道的。有人因此提到用愛心對待智障兒童的家庭,“法院的裁決等于宣布這樣的愛根本不值得”。

沒有經歷過丁家苦痛的家庭,或許永遠無法體會到那種愛。那位最初接診的醫生甚至不願意過多談及這個家庭。“作為醫生,我很內疚,科學暫時還無法解除他們的痛苦。”她說,“或許只有家人之間的愛,才能給他們生活下去的勇氣。”

“這些年,我們家經歷的實在太多了。”丁曉華說,“我常常勸孩子們,能碰到好人,咱就結婚,不行就算了。不要把悲劇延續下去。”可是很多朋友反對她這樣做,他們認為孩子有追求幸福的權利,即便是父母也不能代替他們作出選擇。

在一個侄女出嫁前,丁曉華還是找到那個男孩,把家族病史原原本本地告訴對方。那個男孩當時一言不發,兩天後找到丁曉華。“要說一點兒想法沒有,不現實。”他說,“可是我想清楚了,人這一輩子,愛一次就足夠了。”

在丁家的第三代中,已經有兩個孩子組建了家庭。不過,其中一對已經離異。

“其間有沒有“那個病”的因素?”丁曉華說,“沒有人能說得清。”

(本文中的患者及家屬均為化名)

資料來源:big5.xinhuanet.com/gate/big5/news.xinhuanet.com/health/2010-06/09/c_12201417.htm

標籤: 產前檢查
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