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羊水晶片 精準檢測罕見疾病

【記者張雅雯台北報導】高齡加上少子化的趨勢,現代準父母為了確保生出健康的孩子,願意花大錢來避險,比傳統羊水穿刺的染色體檢測更精密的「羊水晶片」,可檢測出百種因微小片段染色體缺失造成的罕見疾病,即使需自費一萬八千元,醫師發現產婦不論是否有超音波檢查異常的徵兆,詢問者相當踴躍。

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中華民國周產期醫學會理事長許德耀表示,超音波檢查是例行產檢項目,有時超音波發現異常,雖然推測源自染色體異常的機率很高,然而傳統染色體檢測僅能偵測唐氏症,仍有許多罕見疾病未能檢出,這時就會建議追加羊水晶片檢測來確認。

台大醫院基因醫學部暨婦產部醫師蘇怡寧表示,羊水晶片檢驗方法如同羊膜穿刺,只是多抽取部分羊水,能偵測出百分之十七屬於微小片段染色體缺失的百種疾病,比如小胖威力症等,也讓許多過去只知基因有異,卻不知缺陷程度為何的疾病,可及早檢出。

然而檢測技術的進步,是否代表生育趨向「訂製寶寶」?蘇怡寧強調,檢測可幫助診斷更精確,讓父母有清楚的資訊來做決定,他坦言,的確不少人得知寶寶有染色體異常後,決定中止妊娠;但也有人因為宗教信仰,仍決定接納這個有缺陷的孩子,檢測結果可幫助他們提早建立心理準備。

國內目前有補助高齡產婦進行羊膜穿刺檢測,蘇怡寧建議,仍應以超音波搭配傳統染色體檢測為基本篩檢,若有疑問再做羊水晶片來輔助,才符合成本與效益。

資料來源:www.merit-times.com.tw/NewsPage.aspx?Unid=182646

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