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家族成員患罕見疾病6名男性全部夭折

家裡的5個弟弟全部v郎~夭折,四川30歲的劉女士從小就經歷了太多的生離死別。當8個月的兒子也離開人世時,『男性都要死亡』這個困擾劉女士全家多年的『魔咒』終於被解開。經重慶醫科大學附屬兒童醫院基因診斷,這個家族患有罕見的原發性免疫缺陷病,由於基因突變導致患兒反覆感染而亡。

  6名男性全部夭折

  前日,四川達縣劉女士忐忑不安地帶著4個月大的兒子福福(化名)來到重慶醫科大學附屬兒童醫院複查。經過檢查,福福身體的各項指標全部u膨`,這個結果讓她喜極而泣。

  劉女士來自四川達縣宣漢農村,回憶起過去的許多生死離別,她稱自己感覺像做了場惡夢。劉女士稱,她是家裡的老大,現在還有一個妹妹。但除了她們兩姐妹外,母親還生了5個弟弟,但每個弟弟都在嬰兒期出現反覆感冒等症狀下而夭折,活得最長的一個弟弟只活了七個月。他們家『男孩都要死亡』傳遍全村,到了該談婚嫁的妹妹一直單身,沒人敢迎娶。

  2007年,這個家族的『魔咒』再次降臨在劉女士身上,她的兒子星星(化名)出生後,鼻尖便長了一個膿腫,7天就開始發燒住院。剛開始以為只是感冒,沒想到星星發燒卻是沒完沒了,吃藥、輸液都沒有什麼效果。幾乎每天都要發燒,都要吃退燒藥。直到星星8個月病危時,家人才將他送到重慶兒童醫院,但是由於時間太晚,星星很快離開人世。

  罕見免疫疾病作祟

  聽了劉女士的講述後,兒童醫院專家感到十分震驚,為什麼一個家庭的男性在嬰兒期均難逃死神魔爪?兒童醫院立即對星星進行取樣,再進行基因檢測診斷,最終發現,星星患X連鎖慢性肉芽腫病,即患兒中性粒細胞氧化功能缺陷症,是一種免疫缺陷病。攜帶致病基因的女性,生出的胎兒中,女嬰有一半幾率攜帶致病基因,男嬰則有一半的幾率發病。

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  據兒童醫院免疫科蔣利萍教授介紹,該病是一種罕見的免疫缺陷病,國內的患兒才50例左右,星星是該院通過基因診斷的第二例。中性粒細胞本來可以殺死細菌、真菌等,但出現氧化功能缺陷後,就很容易感染細菌和真菌,一個小小的感冒將很快發展成肺炎,基本沒有特效藥可治療,唯一辦法就是像白血病一樣,通過幹細胞移植才有望徹底治愈。但由於該疾病確診困難,大多數患兒一發病,還沒確診病因就已經夭折。

  提前監控生出健康娃

  醫院通過基因診斷,發現劉女士體內攜帶有致病基因。由此,劉女士傷心欲絕,不敢再要孩子時,卻在去年意外懷孕,而且是男嬰。

  專家立即從她體內取出胎兒羊水細胞,並作基因檢測分析。幸運的是,檢測發現男嬰並未攜帶致病基因,按照醫生的叮囑和監控,劉女士于去年底產下男嬰。前天,已4個月大的男嬰再次來到兒童醫院複查,結果顯示一切正常。

  該院免疫專家蔣利萍教授提醒家長,對於反覆感染的患兒一定要做免疫學篩查,做相關疾病基因診斷,明確家族成員攜帶情況。對有免疫缺陷病的女性攜帶者的胎兒,一定要早期做好產前諮詢和基因檢查。記者 黎奎


資料來源:news.sina.com.tw/article/20100331/2930445.html

標籤: 產前檢查
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