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唐氏症篩檢 有助評估產下唐寶寶機率

唐氏症是染色體異常疾病中常見的一種,也就是俗稱的蒙古症,胎兒雖可以存活下來,但除了會有智力發展上的障礙,更常常伴隨先天性心臟疾病、腸道異常、其他器官的先天異常,平均每800個出生的新生兒中會有一個唐寶寶。



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隨著產婦的年齡上升,生下唐寶寶的機率也跟著遞增,但其實不論任何年齡,每位懷孕的婦女都還是有機率生下唐寶寶。由於唐氏症是因染色體異常所造成,所以無法在還未懷孕前事先預防,或寶寶出生後也無法藉由手術或藥物治療,因此只能憑藉產前篩檢或羊膜穿刺、絨毛膜穿刺事先瞭解生下唐寶寶的機率。


唐氏症的篩檢有分為第一孕期及第二孕期篩檢,高雄柏仁醫院婦產科醫師孫德基表示,所謂第一孕期唐氏症篩檢(11-13週),除抽母血外,配合超音波底下胎兒頸部透明帶的測量,篩檢準確率達到85-90%。第二孕期的「產前母血唐氏症」篩檢(16-18週),細分為二指標及四指標兩種,四指標的檢查數據項目較二指標為多,篩檢準確率83%亦較二指標的50-60%高出許多,並同時檢測胎兒神經管缺損及愛德華氏症的發生機率。它主要利用抽取孕媽咪的血液檢查,測量血液中的荷爾蒙並合併孕婦年齡、體重、懷孕週數等因素後,經電腦評估得到篩檢結果;若檢驗第一孕期唐氏症篩檢再加上第二孕期四指標篩檢,準確率更可提升到95%,大幅提升了篩檢的精準度。


唐氏症篩檢結果是一個發生率,若大於等於1/270,則屬於高危險群,一般建議進一步做羊膜穿刺檢查,以柏仁醫院為例,皆會電話通知高危險群的孕婦回診,說明並安排羊膜穿刺以確定診斷。


雖然合併兩個孕期的篩檢率可大幅提昇達95%,但畢竟是篩檢。柏仁醫院婦產科醫師李國琴表示,羊膜穿刺仍有它存在的重要性,因此在眾多自費的檢查項目下,請專業的醫師評估孕婦自身的情況再診斷合適的檢查,多一分檢查多一分保護,才能安心、寬心迎接健康寶寶的到來!

資料來源:n.yam.com/cht_health/healthy/201008/20100827642320.html

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